День орфанных (редких) заболеваний традиционно отмечается в России в конце февраля, в високосные годы — 29 февраля

День орфанных (редких) заболеваний традиционно отмечается в России в конце февраля, в високосные годы — 29 февраля.

Около 90% орфанных болезней являются наследственными;

Наследственные заболевания являются хроническими.

Для нескольких сотен заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в этом году в России, наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка, до проявления клинических симптомов. Своевременная диагностика даёт шанс на эффективное лечение.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал, как часто встречаются отдельные редкие заболевания.