1) Планирование беременности с целью создать здоровое потомство (обследуются оба супруга для исключения генетических отклонений и врожденных пороков развития у ребенка).
2) Отсутствие беременности при регулярной половой жизни в течение года
(бесплодие мужское, женское).
3) Невынашивание беременности (самопроизвольные выкидыши, замершие или неразвивающиеся беременности, мертворождения).
4) Консультирование перед экстракорпоральным оплодотворением, ИКСИ (неудачные попытки ЭКО, ИКСИ).
5) Рождение детей с синдромом Дауна, врожденными пороками развития, инвалиды с детства (по слуху, зрению, умственному развитию).
6) Наличие передающихся по наследству болезней, которые имеются у других членов семьи (скелетные деформации, аутичное поведение, психические расстройства).
7) Во время беременности до 12 недель женщина перенесла инфекционные заболевания, принимала лекарства, делала рентгенографию, были отклонения в лабораторных анализах – стоит уточнить риски для плода и определить дальнейшую тактику ведения.
8) Возрастные родители (женщина с 35 лет, мужчина с 45 лет).
9) Кровнородственный брак.
Во время приема врач генетик расспрашивает пару о семейных болезнях у ближайших родственников в 3 поколениях, изучает карту по беременности, расшифровывает результаты скрининга, сделанного во время беременности.